新婚夫妻準(zhǔn)備要個(gè)健康寶寶,但是孕前要做好充分準(zhǔn)備,以下是未準(zhǔn)媽媽孕前應(yīng)該咨詢的常見遺傳病。
常染色體隱性遺傳?。旱刂泻P拓氀?、先天性肌弛緩、白化癥、先天性聾啞。
常染色體顯性遺傳?。合忍煨约?qiáng)直,遺傳性神經(jīng)性耳聾、軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、多(趾)、神經(jīng)纖維瘤、馬凡氏綜合征等。
X連鎖顯性遺傳病:只要1個(gè)X染色體上帶有致病基因就會(huì)發(fā)病,如:抗維生素D佝僂病、脂肪瘤、遺傳性慢性腎炎等。
X連鎖隱性遺傳病:基因位在X染色體上,因?yàn)槟行灾挥?個(gè)X染色體,所以一定會(huì)發(fā)病。女性有2個(gè)X染色體,女性最多就是致病基因攜帶者,如:蠶豆癥、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮癥等。
Y連鎖遺傳?。憾嗷蜻z傳病,先天性心臟病、唇裂、精神分裂癥,原發(fā)性癲癇等。其中Y連鎖遺傳病及X連鎖隱性遺傳病均有一定的性別限制,或者男性發(fā)病率高,或者只有男性發(fā)病,女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦,可以選擇生育女孩,不生男孩,以保證孩子的健康。
染色體?。菏侵溉旧w多了或少了一部分,如:21三體綜合征是由于第21對(duì)染色體多一條,貓叫綜合征是由于第5對(duì)染色體短臂部分缺失等。
育兒網(wǎng)溫馨提醒
預(yù)防遺傳病的措施包括:避免近親結(jié)婚、加強(qiáng)產(chǎn)前咨詢、普及遺傳病知識(shí)、嚴(yán)格產(chǎn)前診斷等,從而避免或減少遺傳病兒的出生。